SEARCH
You are in browse mode. You must login to use MEMORY

   Log in to start

level: Generelt

Questions and Answers List

level questions: Generelt

QuestionAnswer
Hvad er en mutation?En mutation er en vedvarende ændring af arvematerialet, dvs. en ændring af DNA'et.
Hvad skal der til, før en mutation er genetisk arvelig?Den skal ske i kønscellerne
Hvad skal der til, før en mutation ikke er genetisk arvelig?Den skal ske i de somatiske celler
Hvilke to grupper, kan man dele mutationer op i?kromosom-mutationer og punktmutationer/gen-mutationer
Hvad er kromosom-mutationer?ændringer på kromosom-niveau, hvilket er ensbetydende med, at mange gener er involveret
Hvilke to slags kromosom-mutationer har vi?numeriske afvigelser (et unormalt antal kromosomer) strukturelle afvigelser (unormal kromosomopbygning)
Hvad numeriske afvigelser?Hvis man mangler et eller har et ekstra kromosom
Kom med et eksempel på sygdom, som skyldes en numerisk afvigelse?Down-syndrome: tre udgaver af kromosom 21 Turners syndrom: En pige har kun ét X-kromosom
Hvad er en strukturel afvigelse?Når en del af kromosomet "brækker af" og sætter sig et andet sted end dets oprindelige placering, eller bare helt forsvinder
Hvad sker der med kromosomerne under en strukturel afvigelse?En translokation
Hvilke to former for translokation findes der?- En balanceret translokation - En ubalanceret translokation
Hvad er en balanceret translokation?Hvis der efter translokationen ikke er sket tab eller tilførsel af genetisk materiale, taler man om en balanceret translokation. Dvs. der i cellen stadigvæk findes, hvad der præcist svarer til de oprindelige 46 kromosomer; det er blot fordelt på en anden måde
Er balanceret translokationer sygdomsfremkaldende?Kommer lidt an på, hvor kromosombruddet er sket, men i langt de fleste tilfælde nej
Hvilke to former for ubalanceret translokationer findes der?- deletion (tab af kromosommateriale) - duplikation (forøgelse af kromosommateriale)
Er ubalanceret translokationer sygdomsfremkaldende?En ubalanceret afvigelse er stort set altid sygdomsfremkaldende, men med symptomer af varierende sværhedsgrad. Duplikationer giver således typisk mildere symptomer end deletioner.
Hvad er punktmutationer?Punktmutationer er ændringer inden for et lille område, fx inden for et enkelt gen, hvor mutationen involverer en enkelt eller ganske få baser.
Hvilke tre former for punktmutationer har vi?1. Substitution 2. Deletion 3. Insertion
Hvad er substitution punktmutationer?en (eller få) baser erstattes med andre, men hvor base-antallet bibeholdes (læserammen er altså den samme)
Hvilke to substitution mutationer findes der?En hvor der intet sker, da den base, som bliver ændret, indgår i et synonym-codon, for det oprindelige codon. Aminosyren ændres derfor ikke En hvor den nye base ikke indgår i synonym-codon, aminosyren ændres derfor
Hvad er en deletion punktmutation?En eller flere baser tabes, læserammen ændres derfor gennem resten af genet (medmindre tre baser tabes)
Hvad er en insertion punktmutation?Hvor en eller flere baser indsættes, læserammen ændres gennem resten af genet (medmindre 3 baser sættes ind)
Hvilke konsekvenser kan punktmutationer have?Konsekvenserne af en punktmutation afhænger først og fremmest af, om et gen overhovedet er ramt (og i så fald hvilket gen); dernæst, hvor i genet og hvilken type mutation, det drejer sig om. Fx kan en enkelt substitution i nogle tilfælde have fatale konsekvenser, mens det i hovedparten af tilfældene ikke har nogen effekt overhovedet.
Hvad recessivt arvelige sygdomme?Begge alleler fra både moren og faren skal være muteret, før at barnet bliver syg. Man kan derfor godt være rask bærer på et sygdomsgen
Hvad er dominant arvelige sygdomme?Det ene allel skal bare være muteret før at sygdommen kommer til udtryk
Hvordan arves sygdomme som er knyttet til kønskromosomerne?Da langt de fleste af disse sygdomme skyldes recessivt virkende gener på X-kromosomet, vil de fleste af disse sygdomme som regel nedarves gennem kvinder, men kun komme til udtryk hos drenge/mænd. Et eksempel herpå er rød/grøn farveblindhed.
Hvordan kan nogle sygdomme forekomme oftere i nogle familier end andre, men der er ikke noget klart mønster i nedarvningen?Man mener miljø også spiller en stor rolle. Disse sygdomme kan fx være sukkersyge, hjerte-kar-sygdomme, allergi og psykiatriske sygdomme som skizofreni og maniodepression.
Hvad er monogene sygdomme?skyldes defekter i et enkelt gen, inkluderer recessive og dominante arvelige sygdomme.