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Casos clínicos - Genética
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Genes y proteínas
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Level 1- Genes
level: Level 1- Genes
Questions and Answers List
level questions: Level 1- Genes
Question
Answer
Gen afectado en el Sx. de Angelman
UBE3A
Gen afectado en el Síndrome de Preder-Willi
SNRPN
Gen afectado en Sx. de DiGeorge
TBX1
Gen afectado en la enfermedad de Hungtinton
HTT
Gen afectado en el Sx. de X frágil
FMR1
Gen afectado en la Acondroplasia
FGFR3
Gen afectado en el Sx. de Marfan
FBN1
Gen afectado en la Neurofibromatosis tipo I
NF1
Gen afectado en la Hipercolesterolemia familiar
LDLr
Gen afectado en la Fibrosis Quística
CFTR
Gen afectado en la Fenilcetonuria clásica
PAH
Gen afectado en la Galactosemia clásica
GALT
Gen afectado en la Hiperplasia Suprarrenal Congénita Clásica
CYP21A2
Gen afectado en la Distrofia muscular de Duchenne y Becker
DMD
Gen afectado en la Hemofilia A
F8
Gen afectado en Sx. de Rett
MECP2
Gen afectado en la Incontinentia Pigmenti
IKBKG (NEMO)